Neonatologia (Parte 1) - Degustação

Teste do Pezinho

O Teste do Pezinho, de natureza metabólica, é realizado entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê. Esse período é crucial, pois a realização precoce pode resultar em interferências no metabolismo materno, comprometendo a precisão dos resultados. Em casos de prematuridade, é necessário suspender a alimentação parenteral três horas antes da coleta. Se o resultado do teste for positivo, é fundamental repetir o exame para confirmação diagnóstica.

Figura: Teste do Pezinho em RN

O teste do pezinho avalia várias condições metabólicas e genéticas, incluindo:

1. Hipotireoidismo Congênito:

   • Caracteriza-se pela baixa produção dos hormônios tireoidianos T4 e T3. Essa condição geralmente é assintomática ou apresenta sintomas inespecíficos. O tratamento precoce com levotiroxina, iniciado nos primeiros 14 dias de vida, é essencial para prevenir danos neurológicos e garantir o desenvolvimento saudável da criança.

2. Fenilcetonúria:

   • Trata-se de um erro inato do metabolismo de herança recessiva, que resulta no acúmulo de fenilalanina no sangue e na urina. Os sintomas incluem atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões, hipertonia, baixo peso ao nascer e microcefalia. O diagnóstico é realizado por meio da coleta de sangue 72 horas após o início da amamentação, e níveis de fenilalanina acima de 4 mg/dL indicam a necessidade de investigação adicional. O tratamento consiste em uma dieta rigorosa e controlada para evitar a ingestão de fenilalanina.

3. Hemoglobinopatias (incluindo Doença Falciforme):

   • O teste de triagem neonatal identifica variantes como o traço falciforme (FAS), a doença falciforme (FS), alfa-talassemia (FA barts), ou outras condições indeterminadas. Em casos de resultados inconclusivos ou sugestivos de doença, o teste deve ser repetido aos seis meses de idade para confirmação.

4. Fibrose Cística:

   • Esta condição afeta principalmente o sistema respiratório e o trato gastrointestinal e pode permanecer assintomática por anos. A triagem neonatal é vital para a identificação precoce, permitindo a implementação de intervenções e tratamentos que melhoram significativamente a qualidade de vida e o prognóstico dos pacientes.

5. Hiperplasia Adrenal Congênita:

   • Caracteriza-se pela deficiência de cortisol e aldosterona, com aumento dos hormônios sexuais. A condição pode levar a crises de insuficiência adrenal, manifestadas por sintomas como vômitos, perda de peso, desidratação e alterações nos níveis de sódio e potássio. O diagnóstico precoce é crucial para o manejo adequado, prevenindo complicações graves.

6. Deficiência de Biotinidase:

   • Esta deficiência manifesta-se a partir da 7ª semana de vida com sintomas neurológicos e cutâneos. O teste de triagem neonatal detecta níveis de atividade da biotinidase abaixo de 60%, indicando a necessidade de tratamento com reposição de biotina, o que previne o desenvolvimento de sintomas graves.